Es war ein Facebook-Post, der Angelas Aufmerksamkeit erregte. Die 36-Jährige hatte jahrelang über Gentests nachgedacht – seit bei ihrer Schwester Brustkrebs diagnostiziert und mehr als ein Jahrzehnt zuvor positiv auf die Mutation des BRCA1-Gens getestet worden war.
Ihre Schwester hatte die Familie ermutigt, sich testen zu lassen – BRCA1- und BRCA2-Mutationen können das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs stark erhöhen –, aber Angela fühlte sich noch nicht bereit. Sie hatte bereits mit Angst- und Zwangsstörungen (OCD) zu tun und fragte sich, wie sie sich über die Ergebnisse fühlen würde oder ob das Vorhandensein des Gens ihre Entscheidung, Kinder zu haben, beeinflussen würde.
Dann, letzten Sommer, sah die jetzt zweifache Mutter den Facebook-Beitrag einer Freundin über ein Gentestprogramm für zu Hause, das einen Test anbot, der auf mehr als 60 genetische Krebsmarker, einschließlich BRCA, prüft. Es zu Hause zu tun – Sie verwenden im Grunde ihr „Spuck-Kit“ und die Post in Ihrer Probe – erschien Angela weniger einschüchternd als persönlich zu gehen, also beschloss sie, es zu versuchen.
Etwa drei Wochen später erhielt Angela ihre Ergebnisse: Sie hatte tatsächlich das BRCA1-Gen. Obwohl sie am Boden zerstört war, half ihr das Gespräch mit der genetischen Beraterin des Unternehmens über ihre Möglichkeiten, sich weniger überfordert zu fühlen. Nach einem Gespräch mit einem gynäkologischen Chirurgen entschied sie sich für eine totale Hysterektomie (Entfernung der Gebärmutter und der Eierstöcke), um das Risiko von Gebärmutter- und Eierstockkrebs zu verringern. Zuvor wollte jedoch ein anderer Arzt aus dem Team, das sich um sie kümmerte, eine Mammographie und einen Brust-Ultraschall machen – beides war klar.
Aber wegen ihrer genetischen Veranlagung unternahm ihr Arzt einen zusätzlichen Schritt: ein MRT. Dann fanden sie eine kleine Masse, die sich später bei einer Biopsie als Brustkrebs im Stadium 1 herausstellte.
Innerhalb weniger Monate unterzog sich Angela der empfohlenen Hysterektomie und doppelten Mastektomie. Jetzt krebsfrei, wird sie mit der Einnahme des Medikaments Tamoxifen beginnen, um das Risiko einer Rückkehr des Krebses zu verringern.
„Sie haben mir das Leben gerettet“, sagte Angela über das Unternehmen für Gentests. Ohne ihn weiß sie nicht, wie lange es gedauert hätte, bis ihr Krebs entdeckt worden wäre. “Weil ich dieses Gen hatte, [the doctors then] geben Sie mir ein MRT“, sagte sie. „Das gab ihnen den Treibstoff, die Extrameile zu gehen, extrem fleißig zu sein, und dann entdeckten sie es [the cancer].“
Wie beeinflussen Ihre Gene Ihre Gesundheit?
„Es gibt Veränderungen in Ihrer DNA-Sequenz oder Ihren Genen, die Sie wahrscheinlicher machen, einen bestimmten Zustand zu entwickeln“, erklärte Elizabeth Jordan, MS, LGC, eine lizenzierte genetische Beraterin und außerordentliche Professorin für Innere Medizin am College of Medicine der Ohio State University. Wenn dies geschieht, spricht man von einer genetischen Veranlagung.
Experten haben viele genetische Krankheiten identifiziert, von Mukoviszidose über Sichelzellenanämie bis hin zu Krebs. Zum Beispiel werden einige durch ein einzelnes Gen verursacht, während andere mehrere Genmutationen sind, die zusammen das Risiko erhöhen, sagte Jordan.
Welche genetischen Krankheiten sollten Sie kennen?
Jordan weist auf drei besonders hin, die Sie auf Ihrem Radar haben sollten: Familiäre Hypercholesterinämie (der offizielle Begriff für genetisch hohen Cholesterinspiegel), erblicher Brust- und Eierstockkrebs (HBOC) und erblicher Darmkrebs ohne Polyposis namens Lynch-Syndrom.
Die Centers for Disease Control and Prevention (CDC) stufen sie in die Kategorie Tier 1 ein, was bedeutet, dass es Hinweise darauf gibt, dass das Verständnis des Risikos und das Ergreifen von Maßnahmen von Vorteil sein können. „Grundsätzlich handelt es sich um Erkrankungen, die in der Allgemeinbevölkerung häufig vorkommen und von denen nicht nur Frauen, sondern alle wissen sollten“, sagte Jordan.
Lass uns genauer hinschauen:
Genetisch hoher Cholesterinspiegel: Etwa 1 von 250 Menschen hat diese häufige Krankheit. „Wenn Ihr LDL oder schlechtes Cholesterin bei etwa 190 Milligramm pro Deziliter liegt, ist das normalerweise ein Grund zur Sorge, dass es wirklich mehr um Gene geht als nur um schlechte Essgewohnheiten“, sagte Jordan.
Erblicher Brustkrebs und Eierstockkrebs: 5 bis 10 von 100 Fällen von Brustkrebs sind erblich und 10 bis 15 Fälle von Eierstockkrebs sind erblich. Die am häufigsten mit diesen erblichen Krebsarten assoziierten Gene sind BRCA1 und BRCA2. Eine Genmutation bedeutet nicht, dass Sie definitiv Brustkrebs bekommen werden, aber Frauen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Genmutation haben ein höheres Risiko, bis zum Alter von 80 Jahren an Brustkrebs zu erkranken als die durchschnittliche Frau.
Lynch-Syndrom: Diese genetische Störung kann die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von Darmkrebs und mehreren anderen Krebsarten, einschließlich Endometrium-, Magen- und Gebärmutterkrebs, erhöhen. Laut der American Society of Clinical Oncology macht das Lynch-Syndrom 3 bis 5 % der Darmkrebserkrankungen und 2 bis 3 % der Endometriumkarzinome aus.
Bei all diesen Krankheiten können bestimmte Symptome, die Familienanamnese und das Alter bei der Diagnose – zum Beispiel, wenn Sie unter 45 Jahre alt sind und Brustkrebs diagnostiziert wurde – Ärzte (und Sie) wissen lassen, ob Genetik eine Rolle spielen könnte .
Das Wissen um diese Informationen kann sowohl aus präventiver Sicht, wie Angela eine Hysterektomie hatte, als auch für Behandlungsoptionen hilfreich sein. Wenn Sie beispielsweise wissen, dass Sie in der Familienanamnese einen hohen Cholesterinspiegel haben, wissen Sie, dass Sie Ihren Arzt nach Medikamenten fragen sollten, die auf Ihren Zustand zugeschnitten sind. „Ich freue mich darauf, endlich in eine Ära einzutreten, in der wir Cholesterin-Management-Medikamente haben, die speziell für Menschen mit genetisch hohem Cholesterin entwickelt wurden“, sagte Jordan.
Was ist mit psychischen Erkrankungen?
Die Forschung zeigt, dass einige psychische Erkrankungen auch eine genetische Komponente haben können. Beispielsweise konnten Forscher in einer 2022 in der Zeitschrift Nature veröffentlichten Studie eine Reihe von Genen lokalisieren, die möglicherweise mit Schizophrenie in Verbindung gebracht werden.
Erkrankungen wie Schizophrenie, Depressionen, Angstzustände und bipolare Störungen gelten als komplex, sagte Jordan, was bedeutet, dass sowohl Gene als auch Umweltfaktoren bei den Menschen, die sie entwickeln, eine Rolle spielen. Obwohl es einige Gentests gibt, kann ein genetischer Berater Dinge wie die Familienanamnese, das Alter bei Auftreten der Symptome und Bewertungsoptionen überprüfen, um festzustellen, ob es hilfreich ist.
Gentests verstehen
Abhängig von Ihren Umständen – sagen wir, wenn es in Ihrer Familienanamnese Warnsignale gibt, wie zum Beispiel, dass sowohl Ihre Mutter als auch Ihre Großmutter Eierstockkrebs hatten – kann Ihr Arzt einen Gentest empfehlen. (Eine vorgeburtliche genetische Beratung und Untersuchung ist auch eine Option für werdende Eltern.)
Zunächst wird ein genetischer Berater eine genetische Risikobewertung durchführen, die sich mit Dingen wie der Familiengeschichte befasst, die oft drei Generationen zurückreicht, sagte Jordan. “Wenn Sie die richtigen Kriterien erfüllen und wenn die Risikofaktoren vorhanden sind, werden Gentests erleichtert”, sagte sie.
Der Test – ein Blut- oder Speicheltest – erfolgt normalerweise danach und in einem klinischen Umfeld, obwohl auch Tests zu Hause möglich sind. Einige dieser Optionen für zu Hause werden durch ein klinisches Labor mit medizinischer Aufsicht und genetischen Beratern zur Interpretation der Ergebnisse durchgeführt.
Andere sind sogenannte Direct-to-Consumer (DTC)-Gentests (denken Sie an 23andMe und AncestryDNA). Diese Art von Tests kann nicht so viele Details bieten wie klinische Tests, aber sie können Ihnen einige grundlegende Einblicke geben und interessante Informationen liefern, z. B. ob Sie wahrscheinlich Schokolade oder Vanille bevorzugen. Obwohl diese Heimtests Spaß machen können, sollten sie eine professionelle genetische Beratung nicht ersetzen, wenn Sie eine genetische Störung vermuten.
Aber egal, welche Art von Test Sie haben, das Gespräch mit einem genetischen Berater über Ihre Ergebnisse ist entscheidend – selbst wenn Sie auf genetische Marker negativ getestet werden. Manchmal reicht allein Ihre Familienanamnese aus, um eine weitere Überwachung zu empfehlen.
Es gibt auch Online-Tools, darunter den Family Health Calculator der OSU, der Ihr Risiko für verschiedene genetische Krankheiten auf der Grundlage Ihrer Familiengeschichte berechnet.
Und das könnte ein guter Anfang sein. “Das Ziel [with the Calculator] ist, dass Sie etwas haben, das Sie ausdrucken oder herunterladen und Ihrem Arzt zeigen können, um das Gespräch zu beginnen “, sagte Jordan.
Arbeiten mit Ihren genetischen Testergebnissen
Hier ist die Sache mit Gentests: Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass die Ergebnisse einen echten Einfluss auf Ihr Leben haben können.
„Es gibt Leute, die noch nicht da sind“, sagte Jordan. „Sie fühlen sich durch diese Informationen nicht ermächtigt, aber sie fühlen sich vielleicht etwas fatalistischer.“ Und das ist nicht immer eine gesunde Herangehensweise. „Wenn es die vorbeugenden Maßnahmen reduziert, die Sie ergreifen können, dann ist es vielleicht nicht das Richtige“, sagte sie.
wenn du Sind getan haben und die Ergebnisse zeigen, dass Sie eine bestimmte genetische Veranlagung haben, gibt es Positives – nämlich die möglichen Behandlungs- und Präventionsoptionen, die Sie ergreifen können.
Und obwohl wir keine Kontrolle über die Gene haben, die wir erben, gibt es einige Dinge, die wir kontrollieren können, einschließlich Ernährung, Bewegung, gesunde Entscheidungen treffen, mit dem Rauchen aufhören und vorbeugende Maßnahmen wie Cholesterinkontrollen, Mammographien und Darmspiegelungen.
„Das sind alles Dinge, die wir kontrollieren können und die wir nutzen können, um zu ändern, was unsere genetische Veranlagung dazu bringt, dass wir uns wahrscheinlicher entwickeln“, sagte Jordan. “Mein Punkt war immer, Wissen ist Macht.”
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