IIn een Instagram-bericht onthulde de familie van Bruce Willis dat bij de acteur frontotemporale dementie (FTD) is vastgesteld. De diagnose komt bijna een jaar nadat zijn familie onthulde dat Willis afasie heeft, wat wordt gekenmerkt door moeite met spreken.
“Sinds we de afasie-diagnose van Bruce in het voorjaar van 2022 hebben aangekondigd, is de toestand van Bruce vooruitgegaan en hebben we nu een meer specifieke diagnose: frontotemporale dementie (bekend als FTD)”, zei de familie in een verklaring, die ook werd gepubliceerd in de Association for Website van frontotemporale degeneratie.
Dit is wat u moet weten over de aandoening.
Wat is FTD?
FTD verwijst naar een reeks aandoeningen waarbij sprake is van verslechtering van de hersenzenuwen in de frontale en temporale delen van de hersenen die bijdragen aan gedrag, persoonlijkheid en taal. Zijn familie zei dat Willis’ eerdere diagnose van afasie een symptoom van FTD zou kunnen zijn.
Er zijn verschillende soorten FTD. Het gedrag en de persoonlijkheid van een persoon worden voornamelijk beïnvloed, omdat zenuwcellen die cruciaal zijn voor oordeel, gedrag en empathie beginnen te degenereren. Een andere, die van invloed is op taal, spreken en schrijven, komt het vaakst voor op middelbare leeftijd. Een ander type FTD beschadigt vooral de motorische zenuwen; amyotrofische laterale sclerose, of ALS, is een vorm van dit type. Schattingen van het aantal mensen met FTD zijn niet doorslaggevend, maar de Alzheimer’s Association speculeert dat ongeveer 50.000 tot 60.000 mensen in de VS de gedrags- en taalversies van de aandoening hebben.
Is FTD hetzelfde als de ziekte van Alzheimer?
Hoewel FTD het geleidelijke verlies van hersenzenuwen met zich meebrengt, verschilt het op belangrijke punten van de ziekte van Alzheimer. De meeste mensen worden gediagnosticeerd met FTD tussen de 40 en 60 jaar, terwijl Alzheimerpatiënten meestal later in hun leven worden gediagnosticeerd. Geheugenverlies en desoriëntatie komen vaker voor bij Alzheimer dan bij FTD, terwijl spraakproblemen vaker voorkomen bij FTD.
Bij FTD ontwikkelen patiënten abnormale afzettingen van een van de twee eiwitten – een vorm van eiwit genaamd tau en TDP-43 – maar niet beide. Alzheimerpatiënten hopen ook tau op, maar het is een andere vorm dan die geassocieerd met FTD. FTD is meestal ook moeilijker te diagnosticeren. “Er zijn inspanningen om bloed-, hersenvocht- en PET-scanmarkers te ontwikkelen om FTD te diagnosticeren, maar ze zijn nog in ontwikkeling en we hebben momenteel geen effectieve manieren om op FTD te testen zoals we doen voor de ziekte van Alzheimer”, zegt Dr. Ryan Darby , directeur van de Frontotemporal Dementia Clinic in het Vanderbilt University Medical Center. Artsen diagnosticeren patiënten op basis van hun symptomen en soms met behulp van hersenscans, die enkele nuttige hints kunnen geven maar niet definitief zijn. Bovendien, zegt Nicole Purcell, een neuroloog en senior directeur van de klinische praktijk bij de Alzheimer’s Association, “doen we vaak tests om andere vormen van dementie uit te sluiten, zoals de ziekte van Alzheimer.”
Volgens de Alzheimer’s Association is ongeveer een derde van de FTD-gevallen genetisch en zijn er geen bekende risicofactoren voor niet-genetische gevallen, dus het is moeilijk om mensen te identificeren die de ziekte kunnen ontwikkelen.
Begrijpen welke van de twee eiwitten zich abnormaal ophoopt, is van cruciaal belang voor het ontwikkelen van de juiste behandelingen. Darby zegt dat hoewel bij sommige vormen van taalgerelateerde FTD TDP43 betrokken is, patiënten met gedragssymptomen overtollige vormen van beide eiwitten kunnen hebben, waardoor het moeilijk wordt om te weten op welk eiwit ze zich moeten richten in geneesmiddelenonderzoeken.
Zijn er behandelingen?
Hoewel er veel onderzoek wordt gedaan om FTD en de oorzaken ervan beter te begrijpen, zijn er nog steeds geen behandelingen voor de neurodegeneratieve aandoening. Anti-angst medicijnen en antidepressiva kunnen een deel van de agitatie en stress verlichten die patiënten ervaren, maar er zijn nog geen therapieën beschikbaar om de langzame achteruitgang van neuronen in de getroffen hersengebieden tegen te gaan.
Onderzoek naar de aandoening is de afgelopen jaren echter toegenomen en artsen die FTD-patiënten in academische centra behandelen, hebben samengewerkt om patiënten te identificeren en te controleren om informatie te verzamelen en bereid te zijn om veelbelovende nieuwe medicamenteuze behandelingen te testen zodra deze worden ontwikkeld. “Ons begrip van FTD is de afgelopen twee decennia enorm versneld”, zegt Darby. “Veel van ons begrip kwam uit de jaren negentig, toen we het klinische syndroom identificeerden, en het gen voor de meest voorkomende erfelijke vorm werd pas in 2011 ontdekt. Er is de laatste tijd veel innovatie gebeurd, dus velen van ons zijn optimistisch, dat het zal veranderen in therapieën.”
De familie van Willis deelt dat optimisme. “Bruce heeft er altijd in geloofd zijn stem in de wereld te gebruiken om anderen te helpen en mensen bewust te maken van belangrijke kwesties, zowel publiek als privé”, schreven ze in hun verklaring. “We weten in ons hart dat – als hij vandaag zou kunnen – hij zou willen reageren door wereldwijde aandacht en verbinding te brengen met degenen die ook te maken hebben met deze slopende ziekte en hoe deze zoveel mensen en hun families treft… Zoals de Bruce’s aandoening, hopen we dat de media-aandacht kan worden gericht op het schijnen van een licht op deze ziekte, die veel meer bewustzijn en onderzoek nodig heeft.”
Meer must-reads van TIME