TIn een emotionele video op sociale media die op 8 december werd gepost, liet zangeres Celine Dion fans weten dat bij haar de zeldzame neurologische aandoening Stiff Personality Syndrome is vastgesteld. De diagnose was niet eenvoudig of ongecompliceerd. “Ik heb al heel lang te maken met gezondheidsproblemen… nu weten we dat dit de oorzaak is van alle spasmen die ik heb gehad”, zegt Dion, die 54 is.
Dit is wat u moet weten over de aandoening en hoe het voelt.
Wat is het Stiff Man-syndroom?
Volgens het National Institute of Neurological Disorders and Stroke heeft het stijve-man-syndroom overeenkomsten met een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem van het lichaam zijn eigen cellen aanvalt. De aandoening is gekoppeld aan hogere niveaus van antilichamen die zich binden aan een enzym genaamd glutaminezuurdecarboxylase (GAD), dat inwerkt op een chemische stof in de hersenen, GABA, die verantwoordelijk is voor het remmen van activiteit in het centrale zenuwstelsel. GABA is meestal in balans met een andere chemische stof die zenuwen stimuleert, waardoor ze in het geval van spieren samentrekken.
“Er gaat iets mis in de software en het remmende systeem begint defect te raken”, zegt Dr. Avi Almozlino, hoofd neurologie van het Newton Wellesley Hospital, onderdeel van het Massachusetts General Hospital-Brigham-systeem. “De remmende signalen worden zwakker en de prikkelende signalen beginnen het over te nemen, waardoor de spieren ongecontroleerd samentrekken.” Mensen met de aandoening ervaren vaak spierspasmen in het lichaam, armen of benen en worden gevoeliger voor geluid en aanraking. Emotionele triggers, waaronder stress, kunnen spierspasmen verergeren. Deze afleveringen kunnen het moeilijk maken om te lopen of te bewegen om dagelijkse basistaken uit te voeren. In haar video zei Dion dat ze haar stembanden niet kan beheersen en zingen zoals vroeger, dus stelde ze haar aanstaande Europese tourdata uit.
Hoe zeldzaam is het Stiff Man Syndroom?
Slechts ongeveer één op de miljoen mensen krijgt het stijve-man-syndroom en de ziekte treft twee keer zoveel vrouwen als mannen. Veel mensen, zoals Dion, besteden maanden of jaren aan het proberen de oorzaak van hun krampen te vinden, omdat de symptomen sommige andere auto-immuunziekten kunnen nabootsen.
Een van die patiënten is Maureen Materna, 74, uit Cleveland, Ohio, die sinds 2011 met de ziekte leeft. Net als bij de diagnose van Dion duurde het even voordat de dokters de hare bereikten. “Ik ben altijd heel actief geweest – ik wandelde en fietste en deed aan sport en was een van die mensen die 20 miljoen dingen tegelijk doet”, zegt Materna. Toen begon ze hevige krampen in haar voeten en benen te krijgen die maar niet weg wilden gaan. De afleveringen duren ongeveer 45 minuten en zullen haar doen schreeuwen van de pijn. Maar verder was ze gezond.
Na een bezoek aan de spoedeisende hulp gaven de doktoren haar valium voor pijnstilling, wat hielp, maar ze wist nog steeds niet waarom ze kramp had. Twee jaar en ongeveer 20 doktoren later stelde de neuromusculaire specialist uiteindelijk de diagnose Stiff Man Syndrome bij haar op basis van haar symptomen en het feit dat Valium de enige interventie was die een deel van de pijn leek te verlichten. “Tot op de dag van vandaag, als ik naar de doktoren ga voor iets anders en ze zien dat ik het Stiff Man Syndroom heb, kan ik je niet vertellen hoeveel [of them] hebben gezegd: “Wat is dit? Ik heb er nog nooit van gehoord.
Hoe voelt het om het Stiff Man Syndroom te hebben?
Materna kan niet lang stil zitten, dus zelfs als ze tv kijkt, moet ze elke 20 minuten opstaan. Door haar spierblokkade kan ze haar man en hun kleinkinderen niet vergezellen naar optredens waar ze lange tijd zou moeten zitten. Tot vorig jaar waren pantoffels de enige schoenen die haar voeten comfortabel hielden. Ze wandelt elke dag om actief te blijven, maar het is een uitdaging. “Het voelt alsof ik op gebroken glas loop”, zegt ze. ‘Maar ik ben niet iemand die in bed gaat liggen. Ik vind het leuk om mijn buren te zien en afgeleid te worden en een beetje te vergeten dat de pijn er is.
Wat veroorzaakt het Stiff Man-syndroom?
Hoewel het niet duidelijk is wat het syndroom veroorzaakt bij mensen die vooraf geen tekenen van stoornissen van het immuunsysteem vertonen, is een theorie dat het stijve-man-syndroom een zeer vroege reactie van het immuunsysteem op kanker kan zijn. “Ik heb een aantal patiënten gehad die aanvankelijk het stijve-man-syndroom hadden en een tot twee jaar later kanker ontwikkelden”, zegt dr. Robert Wilson, een neuroloog bij de Cleveland Clinic en de arts van Materna. “Het lichaam kan vroege kanker waarnemen en een immuunrespons genereren tegen deze vroege kankercellen met antilichamen die een kruisreactie aangaan met het zenuwstelsel. Deze patiënten worden behandeld voor kanker en worden beter.” Maar er zijn nog steeds geen definitieve studies die deze mogelijke oorzaak van het syndroom bevestigen.
Anderen ontwikkelen het stijfheidssyndroom na verschillende gezondheidsproblemen, waaronder periodes van virale infecties of stressvolle ervaringen die het immuunsysteem op een disfunctionele manier kunnen triggeren. “Er moet meer onderzoek worden gedaan naar de reden waarom sommige mensen het stijve-man-syndroom ontwikkelen en andere niet”, zegt Wilson.
Kunnen mensen herstellen van het Stiff Man Syndroom?
Momenteel omvatten behandelingen voor de aandoening spierverslappers en anticonvulsiva, die sommige symptomen van de aandoening kunnen verlichten, evenals IV-antilichaambehandelingen die proberen het immuunsysteem te resetten om de aanval op de eigen cellen van het lichaam te verminderen. . Het monoklonale antilichaam-medicijn rituximab (Rituxan), dat wordt voorgeschreven voor de behandeling van sommige auto-immuunziekten en kanker, kan ook helpen. Maar mensen kunnen verschillende reacties op deze therapieën hebben, zegt Wilson. “Sommige patiënten reageren snel na een paar behandelingen – hun immuunsysteem reset en kalibreert. Er zijn anderen die niet zo goed reageren, dus we concentreren ons op symptomatische verlichting, wat ook kan helpen voorkomen dat ze erger worden.”
Materna probeerde een infuus van immunoglobuline, IgG, dat helpt het immuunsysteem te versterken, maar de behandeling hielp haar niet veel en ze stopte na ongeveer zes jaar. Ze probeerde ook plasmaforese, waarbij het plasma regelmatig wordt verwijderd en gereinigd om abnormale antilichamen te verwijderen die de immuuncellen van het lichaam aanvallen. Ze ontwikkelde een bloedstolsel uit de poort die nodig was voor de procedure en kon niet doorgaan. Materna probeerde toen ketamine-infusies om de hoofdpijn te helpen, maar die verbeterden ook niet haar symptomen.Ze neemt nu vier keer per dag Valium voor pijn, evenals een spierverslapper en doet diepe ademhalingsoefeningen en meditatie.
Elke keer dat ze haar dokter bezoekt, vragen Materna en haar man of er nieuwe behandelingen zijn die ze kan proberen, en tot nu toe was het antwoord nee. Maar ze hoopt dat de diagnose van Dion meer aandacht zal vestigen op de zeldzame ziekte. “Misschien zullen wetenschappers het samen met haar meer gaan bestuderen”, zegt ze. “Het is een ernstige ziekte.”
Meer must-reads van TIME